1. Acondroplasia: provoca baja estatura con extremidades cortas.

2. Bardet-Biedl: causa obesidad, problemas visuales y malformaciones.

3. Fenilcetonuria: impide procesar ciertos alimentos y afecta el desarrollo si no se trata.

4. Fibrosis quística: genera moco espeso que daña pumones y digestión.

5. Prader-Willi: produce hambre constante, obesidad y retraso en el desarrollo.

6. Angelman: afecta el desarrollo neurológico y el movimiento.

7. Esclerosis tuberosa: crea tumores benignos en órganos y piel.

8. Síndrome de Williams:   causa problemas cardíacos y rasgos de personalidad distintivos.

9. Neurofibromatosis tipo 1: forma tumores en la piel y los nervios.

10. Síndrome de Sotos: provoca crecimiento acelerado y dificultades cognitivas.

1. Mucopolisacaridosis I (Hurler).
2. Mucopolisacaridosis II (Hunter).
3. Mucopolisacaridosis IV (Morquio).
4. Mucopolisacaridosis VI (Maroteaux-Lamy).
5. Enfermedad de Gaucher Tipo I.
6. Enfermedad de Gaucher Tipo II.
7. Enfermedad de Gaucher Tipo III.
8. Enfermedad de Fabry.
9. Enfermedad de Pompe.
10. Síndrome de Turner.
11. Espina Bífida.
12. Fibrosis Quística.
13. Hemofilia.
14. Histiocitosis.
15. Hipotiroidismo congénito.
16. Fenilcetonuria.
17. Galactosemia.
18. Hiperplasia suprarrenal congénita.
19. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrigenasa (G6PD).
20. Homocistinuria.

Los médicos que se especializan en enfermedades raras suelen ser genetistas, inmunólogos, neurólogos, oncólogos o reumatólogos, dependiendo del tipo de enfermedad, ya que estos especialistas manejan padecimientos complejos y poco frecuentes.

1. Síndrome X-Frágil.
2. Síndrome de Moebius.
3. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
4. Síndrome de Prader-Willi.
5. Púrpura de Schönlein-Henoch.
6. Progeria de Hutchinson-Gilford.
7. Síndrome de Marfan. Insensibilidad Congénita al Dolor.
8. Síndrome de Gilles de la Tourette.

La enfermedad más difícil de curar suele asociarse con padecimientos complejos como el cáncer y varias enfermedades autoinmunes, donde el sistema inmunológico ataca por error al propio cuerpo. Condiciones como por ejemplo, esclerosis múltiple, lupus y diabetes tipo 1.

Las 4 enfermedades  desmielinizantes más comunes son la esclerosis múltiple, la neuromielitis óptica, la ecedalomielitis aguda diseminada (ADEM) y la mielitis transversa, todas caracterizadas por daño a la mielina que afecta la comunicación del sistema nervioso.